ENFERMEDADES RARAS

Una enfermedad rara, también conocida como enfermedad huérfana, es aquella que afecta a un número reducido de personas en comparación con la población general. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto afectan a un número significativo de personas.

¿Qué define a una enfermedad rara?

• Baja prevalencia: En la Unión Europea, se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. En otros países, la definición puede variar.
• Gravedad: Muchas enfermedades raras son graves, crónicas y progresivas, y pueden poner en peligro la vida.
• Dificultad diagnóstica: Debido a su baja prevalencia, el diagnóstico de enfermedades raras puede ser difícil y tardío.
• Falta de tratamientos: Muchas enfermedades raras carecen de tratamientos específicos, lo que dificulta su manejo.

Lista de algunas enfermedades raras comunes:

• Síndrome de Marfan:
• Un trastorno del tejido conectivo que afecta al corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.
• Fibrosis quística:
• Una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el páncreas y otros órganos.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA):
• Una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas que controlan los músculos.
• Enfermedad de Huntington:
• Un trastorno neurodegenerativo hereditario que causa movimientos incontrolables, problemas emocionales y pérdida de capacidades cognitivas.
• Síndrome de Guillain-Barré:
• Un trastorno autoinmune que afecta a los nervios periféricos y puede causar debilidad muscular y parálisis.
• Hemofilia:
• Un trastorno hemorrágico hereditario que afecta a la capacidad de coagulación de la sangre.
• Enfermedad de Crohn:
• Una enfermedad inflamatoria intestinal crónica que afecta al tracto digestivo.
• Lupus eritematoso sistémico (LES):
• Una enfermedad autoinmune que puede afectar a múltiples órganos del cuerpo.
• Esclerodermia:
• Una enfermedad autoinmune que causa engrosamiento y endurecimiento de la piel y daño a los órganos internos.
• Síndrome de Tourette:
• Un trastorno neurológico caracterizado por tics motores y vocales involuntarios.

Información adicional:

• Existen organizaciones y recursos dedicados a apoyar a las personas con enfermedades raras y a promover la investigación sobre estas enfermedades.
• Orphanet es una base de datos europea de enfermedades raras y medicamentos huérfanos que proporciona información útil para pacientes, profesionales de la salud e investigadores.