genes

1. Naturaleza de los genes

• Segmentos de ADN: Un gen es una porción concreta de ácido desoxirribonucleico (ADN), la molécula en forma de doble hélice que contiene el código genético de un ser vivo.
• Unidad de herencia: Los genes transmiten rasgos de una generación a otra. Son responsables de que hijos se parezcan a sus padres en aspectos físicos y fisiológicos.
• Productos génicos:
• Proteínas: La mayoría de los genes codifican proteínas, las cuales desempeñan funciones esenciales como estructurar tejidos (colágeno), transportar moléculas (hemoglobina), catalizar reacciones (enzimas) o defender al organismo (anticuerpos).
• ARNs funcionales: Algunos genes no codifican proteínas, sino distintos tipos de ARN con funciones reguladoras o estructurales (como el ARN de transferencia o el ARN ribosómico).

2. Estructura de un gen

Aunque solemos definir un gen como una secuencia de ADN, su arquitectura es más compleja:

• Exones e intrones: En los organismos eucariotas, los genes se dividen en regiones codificantes (exones) y no codificantes (intrones). Los intrones se eliminan en el proceso de maduración del ARN.
• Regiones reguladoras:
• Promotores: Secuencias que indican dónde debe comenzar la transcripción del gen.
• Potenciadores y silenciadores: Elementos que aumentan o disminuyen la expresión génica, permitiendo un control espacial y temporal preciso.
• Secuencias de terminación: Indican dónde debe finalizar la transcripción.

3. El dogma central de la biología molecular

La función de los genes se resume en tres grandes procesos:

• Transcripción: El ADN se copia en una molécula de ARN mensajero (ARNm).
• Traducción: El ARNm se traduce en una proteína en los ribosomas.
• Regulación: No todos los genes están activos todo el tiempo. La regulación génica permite que distintas células expresen distintos genes según su función (una célula del hígado no necesita los mismos genes que una célula de la retina).

4. Importancia biológica de los genes

• Desarrollo: Dirigen la formación del organismo desde el cigoto.
• Funciones vitales: Controlan el metabolismo, crecimiento, reparación y defensa del cuerpo.
• Herencia: Transmiten características de padres a hijos.
• Identidad biológica: Determinan rasgos como el color de ojos, estatura o predisposición a enfermedades.
• Evolución: Las mutaciones genéticas son el motor de la diversidad y la evolución biológica.

5. Genética mendeliana

Gregor Mendel fue pionero en entender cómo se heredan los rasgos:

• Alelos: Variantes de un mismo gen. Por ejemplo, un gen para el color de ojos puede tener un alelo para ojos azules y otro para marrones.
• Dominancia: Un alelo dominante se expresa aunque esté presente solo una vez. Un alelo recesivo necesita estar duplicado para expresarse.
• Segregación y combinación independiente: Explican cómo los genes se distribuyen al azar durante la reproducción.

6. Epigenética: más allá del ADN

La epigenética estudia cambios en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia del ADN:

• Marcas epigenéticas como la metilación del ADN o modificaciones en las histonas actúan como interruptores que activan o desactivan genes.
• Factores como el entorno, la dieta o el estrés pueden influir en estas marcas e incluso ser heredables.

7. Terapia génica: medicina del futuro

La terapia génica busca tratar enfermedades introduciendo genes funcionales en las células del paciente. Está mostrando resultados prometedores en enfermedades genéticas raras, ciertos cánceres y trastornos del sistema inmune. Aunque todavía experimental en muchos campos, representa una revolución médica en desarrollo.

Conclusión

Los genes no solo explican cómo heredamos rasgos, sino que son la base de todo lo que somos, desde el desarrollo hasta la salud y la enfermedad. Con la biología molecular, la epigenética y la terapia génica, estamos entrando en una nueva era donde comprender y modificar nuestros genes es una posibilidad concreta.

CROMOSOMAS

Guía de los Cromosomas Humanos

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas (22 autosomas y 1 par sexual), que contienen toda la información genética necesaria para el desarrollo, el funcionamiento y la reproducción del organismo. A continuación, un repaso cromosoma por cromosoma con sus principales características y enfermedades asociadas:

Cromosoma 1

Es el autosoma más grande y el que contiene la mayor cantidad de genes. Regula funciones esenciales como el desarrollo neurológico, el sistema inmunológico y el metabolismo. Alteraciones en este cromosoma se han vinculado a diversos cánceres y enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer.

Cromosoma 2

Segundo en tamaño. Incluye genes importantes para la función cerebral y la formación de órganos. Asociado con trastornos como el autismo, el síndrome de Waardenburg y el Parkinson.

Cromosoma 3

Contiene genes clave para el desarrollo neurológico, la función renal y la angiogénesis. Se ha relacionado con el cáncer renal de células claras y el síndrome de Von Hippel-Lindau, un trastorno hereditario que produce tumores y quistes.

Cromosoma 4

Conocido por contener el gen responsable de la enfermedad de Huntington, un trastorno autosómico dominante que provoca deterioro cognitivo y movimientos involuntarios progresivos.

Cromosoma 5

Alteraciones en su brazo corto causan el síndrome del "Cri du Chat", caracterizado por un llanto agudo en recién nacidos, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.

Cromosoma 6

Contiene el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), esencial para la respuesta inmune. Se ha vinculado a enfermedades autoinmunes como la esclerosis múltiple, lupus, y a la hemocromatosis hereditaria (exceso de hierro).

Cromosoma 7

Abarca el gen CFTR, cuya mutación causa la fibrosis quística, una enfermedad pulmonar y digestiva hereditaria. También contiene genes implicados en el síndrome de Williams.

Cromosoma 8

Implicado en el desarrollo y metabolismo. Alteraciones están asociadas al síndrome de Langer-Giedion y a ciertos linfomas y leucemias.

Cromosoma 9

Participa en funciones celulares generales. Su alteración está vinculada al síndrome de Alport y, en translocación con el cromosoma 22 (Philadelphia), a la leucemia mieloide crónica.

Cromosoma 10

Contiene genes relacionados con el síndrome de Cowden, trastornos del desarrollo y enfermedades renales. También se ha implicado en algunas neuropatías hereditarias.

Cromosoma 11

Esencial en la síntesis de hemoglobina. Las mutaciones provocan anemia falciforme y talasemias. Además, está implicado en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, un trastorno de sobrecrecimiento y predisposición a tumores.

Cromosoma 12

Incluye el gen de la fenilalanina hidroxilasa, cuya deficiencia causa la fenilcetonuria (PKU). También se ha relacionado con algunos tipos de tumores mesenquimales.

Cromosoma 13

Un cromosoma acrocéntrico. La trisomía 13 provoca el síndrome de Patau, con anomalías congénitas graves y alta mortalidad en la infancia. También se han identificado genes supresores de tumores, como el RB1 (retinoblastoma).

Cromosoma 14

Contiene genes relacionados con la función inmune, el desarrollo cerebral y trastornos como la atrofia muscular espinal tipo 3 (SMARD1). Algunas translocaciones se asocian con linfomas de células B y Alzheimer de inicio temprano.

Cromosoma 15

Conectado con varios síndromes por impronta genética:

• Síndrome de Prader-Willi (ausencia paterna).
• Síndrome de Angelman (ausencia materna).
  También alberga el gen de fibrilina-1, relacionado con el síndrome de Marfan.

Cromosoma 16

Implicado en la poliquistosis renal autosómica dominante (PKD1) y algunas formas de alfa-talasemia. También se ha relacionado con trastornos del metabolismo de lípidos.

Cromosoma 17

Contiene el gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1), y BRCA1, implicado en el cáncer de mama y ovario hereditario. Es un cromosoma clínicamente muy relevante.

Cromosoma 18

La trisomía 18 da lugar al síndrome de Edwards, caracterizado por malformaciones múltiples y alta mortalidad en el primer año de vida.

Cromosoma 19

Alta densidad génica. Involucrado en funciones inmunológicas, hormonales y del metabolismo del colesterol (gen APOE, relacionado con Alzheimer y riesgo cardiovascular).

Cromosoma 20

Contiene genes implicados en trastornos neurológicos como la epilepsia genética generalizada. También está asociado a la diabetes tipo MODY (diabetes juvenil de inicio en adultos).

Cromosoma 21

Conocido por su relación con el síndrome de Down (trisomía 21). También contiene el gen APP, implicado en el desarrollo de Alzheimer.

Cromosomas sexuales

Cromosoma X

• Tamaño y contenido: Entre 900 y 1.400 genes. Es mucho más rico en información que el cromosoma Y.
• Enfermedades ligadas al X: La hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome del X frágil son ejemplos de herencia ligada al cromosoma X.
• Inactivación del X: En mujeres, uno de los cromosomas X se inactiva (cuerpo de Barr), equilibrando la expresión génica con los hombres.
• Importancia general: Participa en múltiples funciones, no solo en la determinación sexual.

Cromosoma Y

• Número de genes: Alrededor de 55 a 64.
• Gen clave: SRY, que desencadena el desarrollo testicular y determina el sexo masculino.
• Funciones: Regula la espermatogénesis y características sexuales secundarias.
• Regiones PAR y MSY: Las regiones pseudoautosómicas permiten el emparejamiento con el cromosoma X durante la meiosis. La región MSY (específica del Y) contiene genes esenciales para la fertilidad masculina.