Un trastorno metabólico ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen el proceso normal del metabolismo. El metabolismo es el conjunto de procesos químicos que el cuerpo utiliza para obtener o producir energía a partir de los alimentos y para construir y reparar tejidos.

En un metabolismo normal, el cuerpo descompone los carbohidratos, las proteínas y las grasas para obtener energía y los componentes necesarios para el crecimiento y el funcionamiento celular. Los trastornos metabólicos pueden ocurrir cuando:

• Faltan enzimas o son defectuosas: Las enzimas son proteínas que aceleran las reacciones químicas en el cuerpo. Si una enzima necesaria para una vía metabólica no está presente o no funciona correctamente, ciertas sustancias pueden acumularse en el cuerpo o los productos necesarios pueden no producirse en suficiente cantidad.
• Hay problemas con las hormonas: Las hormonas regulan muchas vías metabólicas. Un desequilibrio hormonal puede afectar el metabolismo de carbohidratos, grasas y proteínas.
• Existen deficiencias nutricionales: La falta de vitaminas o minerales esenciales puede interferir con las reacciones metabólicas.
• Hay problemas en los órganos: Enfermedades o disfunciones de órganos como el hígado o el páncreas pueden alterar el metabolismo.
• Factores genéticos: Muchos trastornos metabólicos son hereditarios, causados por mutaciones en genes específicos que codifican enzimas u otras proteínas involucradas en el metabolismo.
• Factores ambientales: La dieta, el estilo de vida y la exposición a toxinas también pueden influir en el desarrollo de ciertos trastornos metabólicos.

Tipos de Trastornos Metabólicos:

Existe una gran variedad de trastornos metabólicos, y se pueden clasificar de diferentes maneras. Algunas categorías amplias incluyen:

• Trastornos del metabolismo de los carbohidratos: Como la diabetes (diferentes tipos), la galactosemia y la intolerancia a la lactosa.
• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: Como la fenilcetonuria (PKU) y la homocistinuria.
• Trastornos del metabolismo de los lípidos (grasas): Como la hipercolesterolemia familiar y las hiperlipidemias.
• Enfermedades mitocondriales: Afectan la producción de energía dentro de las células.
• Errores innatos del metabolismo: Un grupo grande de enfermedades genéticas raras que afectan diversas vías metabólicas, como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs.
• Trastornos del ciclo de la urea: Afectan la eliminación de amoníaco del cuerpo.
• Trastornos de almacenamiento lisosomal: Sustancias se acumulan en los lisosomas de las células.
• Trastornos minerales: Como la hemocromatosis (acumulación de hierro) y la enfermedad de Wilson (acumulación de cobre).
• Síndrome metabólico: Un grupo de factores de riesgo que aumentan el riesgo de enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y diabetes tipo 2, ¹ incluyendo obesidad abdominal, presión arterial alta, niveles altos de azúcar en sangre, triglicéridos altos y colesterol HDL bajo.   
• Trastornos óseos metabólicos: Como la osteoporosis y el raquitismo.

Causas de los Trastornos Metabólicos:

Como se mencionó anteriormente, las causas son diversas e incluyen:

• Genética: Mutaciones genéticas heredadas son una causa común de muchos trastornos metabólicos, a menudo denominados errores innatos del metabolismo.
• Factores del estilo de vida: La obesidad, una dieta poco saludable, la falta de actividad física y el consumo excesivo de alcohol pueden contribuir al desarrollo de trastornos metabólicos adquiridos como la diabetes tipo 2 y el síndrome metabólico.
• Condiciones médicas: Algunas enfermedades o condiciones pueden desencadenar trastornos metabólicos, como enfermedades del hígado, enfermedades renales y ciertos trastornos hormonales.
• Deficiencias nutricionales: La falta de vitaminas y minerales esenciales puede afectar las vías metabólicas.
• Edad: El riesgo de algunos trastornos metabólicos, como el síndrome metabólico y la diabetes tipo 2, aumenta con la edad.

Los síntomas de los trastornos metabólicos varían ampliamente dependiendo del tipo específico de trastorno y de su gravedad. El diagnóstico a menudo implica análisis de sangre, orina, pruebas genéticas y evaluaciones clínicas. El tratamiento también varía considerablemente y puede incluir cambios en la dieta, medicamentos, terapia de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y otros enfoques.